Nieporozumienia wokół badań prenatalnych 5

Od ponad roku wszyscy świetnie kojarzymy nazwisko Chazan. Zapadł nam w pamięci głównie ze względu na tematykę aborcyjną. Moją uwagę zwróciło jednak coś więcej. Jednym, ze zdań, jakie często przytaczano było to, co powiedział do byłej posłanki PSL, gdy ta będąc w ciąży korzystała z jego usług. Na jej prośbę o przeprowadzenie badań prenatalnych miał wtedy odpowiedzieć: „nie, nie, jak pani przeprowadzi badania i coś będzie nie tak, pani będzie chciała usunąć ciążę”. W ostatnim czasie dodał jeszcze, że „trwa polowanie na dzieci w diagnostyce prenatalnej”… Nic dodać nic ująć. W naszym kraju wiele osób lubi wypowiadać skrajne opinie, nie szukając rozwiązań pośrednich. Dlatego też o ile mamy świetnie rozwiniętą medycynę prenatalną, o tyle już samym badaniom w okresie ciąży towarzyszy wątek ideologiczny, żeby nie powiedzieć wręcz zabobonny.

Strach przed badaniem

Badaniom prenatalnym często towarzyszy dreszczyk emocji. Prawie każda kobieta w ciąży się ich trochę boi. Ale mimo tego strachu, większość z nas wykonuje je w okolicach 12 a potem 22 tygodnia ciąży. Moim zdaniem dobrze, że wzrasta nasza świadomość, co do konieczności przeprowadzenia tego typu badań. Jedyne co mnie trochę martwi to dość rozpowszechnione myślenie, że badania tego typu służą właśnie do wykrywania chorób genetycznych i oczywiście mogą być przyczynką do podjęcia decyzji o terminacji ciąży. W tym wszystkim zapominamy jednak tak naprawdę o głównym przeznaczeniu tego typu badań, jakim jest przede wszystkim ochrona życia poczętego.

Co dokładnie mają sprawdzać badania prenatalne?

W formie podstawowej, zaleca się przeprowadzenie dwóch, na dwóch etapach ciąży. Pierwsze pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Drugie po zakończeniu 22 tygodnia. Przy pierwszym podejściu najczęściej wykonuje się badanie ultrasonograficzne, połączone z dodatkowym testem PAPP-A. Test PAPP-A powinien być wykonywany pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży. Jest to badanie przesiewowe głównie w kierunku wykrycia u płodu zespołów: Downa, Edwardsa i Patau. Całościowo badania prenatalne pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży składają się z oceny biochemicznych parametrów krwi matki i parametrów ultrasonograficznych płodu. W przypadku, gdy wyniki testów wskazują na prawdopodobieństwo wystąpienia ryzyka należy je powtórzyć, a ostatecznie przeprowadzić badanie dość inwazyjną metodą amniopunkcji.  Istnieje alternatywa dla amniopunkcji ale kosztuje ok. 2500 – 3000 zł. Test Nifty. Jest to nieinwazyjny test prenatalny, polegający na pobraniu krwi matki. Określa ryzyko wystąpienia aneuplodii (obecności dodatkowego chromosomu) poprzez odseparowanie materiału genetycznego dziecka (tzw. cffDNA) krążącego we krwi matki. DNA dziecka zostaje poddane analizie. Test wykrywa nieprawidłowości z 99% pewnością (a więc taką samą jak w przypadku amniopunkcji). Ogólnie przeznaczony jest do określenia ryzyka wystąpienia trisomii chromosmów: 21, 18, 13 pomiędzy 12 a 24 tygodniem ciąży.

Kolejny etap badań przypada na II trymestr, pomiędzy 20 a 23 tygodniem ciąży. W tym przypadku lekarz bada:

- szerokość przezierności fałdu karkowego (wykluczenie zespoły Downa)

- długość kości nosowej

 - rozwój żuchwy

- odległość pomiędzy oczodołami

- kończyny górne – wygląd palców, ich ilość i ruchliwość

- miedniczki nerkowe – umiejscowienie i ich rozmiar

- długość kości długich

 - stopy

- anatomię serca

- obecność wad rozszczepowych ściany brzusznej

- kręgosłup

- rozwój układów: nerwowego, pokarmowego i moczowego

- żyły pępowinowe

Badania prenatalne warto robić, ponieważ wykrycie wad może być przydatne w podjęciu odpowiednich kroków leczniczych, już w trakcie trwania ciąży.

Leczenie prenatalne

Pierwsza operacja prenatalna została przeprowadzona w 1981 w San Francisco. Od tego czasu wraz z postępem medycyny na całym świecie przeprowadzane są różnego rodzaju zabiegi jeszcze w trakcie trwania życia płodowego. Operacje tego typu w większości przypadków nadal mają charakter dość eksperymentalny, dlatego poszczególne kliniki specjalizują się w określonych ich rodzajach.

Największym jednak problemem jest to, że nadal niewielu lekarzy informuje kobiety o możliwościach leczenia lub/i operowania płodu. To odbija się niestety na statystykach, gdyż rocznie w Polsce przeprowadzamy tylko kilka takich operacji. Liczne przypadki potwierdzają nieumiejętność dostatecznej oceny wad płodu, brak znajomości dostępnych metod leczenia lub co gorsza całkowite odradzanie badań prenatalnych.

A możliwości jest dość sporo. Operacje chirurgiczne, mogą polegać na dwustopniowym cięciu cesarskim, na częściowym wyjęciu płodu z macicy i chirurgicznej naprawie wady anatomicznej. Mogą być to również operacje bez otwierania powłok brzusznych, które są możliwe dzięki zastosowaniu odpowiednich narzędzi laparoskopowych. Oczywiście nie tylko o operacje tutaj chodzi. Możliwe jest leczenie poprzez dostarczenie leków z organizmu matki poprzez pępowinę do płodu. Istnieje możliwość wykonania zabiegów takich jak m.in.: odbarczenie (udrożnienie) układu moczowego i transfuzje dopłodowe. Oprócz tego istnieje możliwość przeszczepu komórek macierzystych płodom z rozpoznaną obniżoną odpornością lub chorobami krwi.

Do operacyjnych wad płodu, które można leczyć przed porodem należą m.in.:

- wrodzone wady serca

- wady układu moczowego

- guzy w klatce piersiowej

- zamknięcie dróg oddechowych

- płyn w klatce piersiowej

- wodogłowie

- przepuklina

- wady powłok brzusznych

Pomocy i konsultacji można szukać w kilku ośrodkach w Polsce, do których m.in. należą:

1. Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

2. Klinika Położnictwa i Ginekologii AM, Klinika Położnictwa i Ginekologii CMKP, Klinika Położnictwa i Ginekologii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Czy warto?

Myślę, że powyższy tekst odpowiada na to pytanie. Bo nie tylko warto, ale moim zdaniem należy zrobić badania prenatalne. Jak opisałam służą one nie tylko do wykrywania chorób genetycznych, ale mają o wiele szersze zastosowanie. Dzięki nim można wyleczyć wiele wad płodu już na etapie ciąży. Bo kiedy znane są wady i potencjalne zagrożenia, lekarz może podjąć odpowiednią decyzję o przygotowaniach do porodu. Przykładowo, jeśli przewiduje że podczas porodu może nastąpić ucisk na drogi oddechowe dziecka, zadecyduje o dwuetapowym cesarskim cięciu, w trakcie którego nacinane są powłoki brzuszne i zaraz po tym (zanim jeszcze będzie odcięta pępowina)można umieścić w tchawicy noworodka rurkę, która pozwoli mu swobodnie oddychać.

Istnieje wiele rozwiązań, dlatego informacja, jaką uzyskamy z badań, może być bardzo pomocna. Jedynym co pozostawia wiele do życzenia jest niestety cena badań oraz stan wiedzy niektórych lekarzy na temat wad płodu. Dzięki wiedzy można podjąć właściwe decyzje, skierować ciężarną na odpowiednie leczenie, przeprowadzić zabiegi w trakcie trwania ciąży, przygotować odpowiedni zespół, który będzie odbierał poród. I jeśli lekarz nie zna się na danym schorzeniu, ma trudności z rozpoznaniem wady, powinien skierować pacjentkę do innych jednostek. Rodzice powinni mieć świadomość wady i wybór. Nie powinno im się sugerować ani, że życie w nieświadomości (bez diagnostyki prenatalnej) jest dobre ani, że jedynym wyjściem, przy wykryciu wady jest aborcja. Osobiście opowiadam się za diagnostyką prenatalną. Ona pozwoli podjąć właściwe kroki, a decyzja w każdym przypadku należy do rodziców. Przy czym, powtórzę raz jeszcze – aby została właściwie podjęta, niezbędna będzie prawidłowa ocena stanu zdrowia dziecka w łonie matki.

Bądź towarzyski, podziel się!